Peutz-Jeghers Sendromu: Jinekolojik Tümör Riski ve Takip

Peutz-Jeghers sendromu çoğunlukla çocukluk çağında bağırsak polipleri ya da dudaktaki lekeler nedeniyle gastroenteroloji kliniklerinde tanı alır. Oysa bu sendromu taşıyan kadınların takibinde jinekolojik onkolojinin de önemli bir rolü vardır. Bu yazıda sendromun genel özelliklerini, kadın üreme organlarındaki özel risklerini ve bu risklerin takiple nasıl yönetildiğini anlatıyorum.

Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır. Takip programı ve genetik sonuçların yorumu kişiye özel olarak planlanır.

Peutz-Jeghers Sendromu Nedir?

STK11 geni hücre büyümesini ve enerji dengesini düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gende doğuştan değişiklik taşıyan kişilerde sindirim kanalında hamartomatöz polip adı verilen iyi huylu doku büyümeleri gelişir. Durum otozomal dominant geçer; değişikliği taşıyan ebeveynin her çocuğunun bu değişikliği alma olasılığı yarı yarıyadır. Ailede başka örneği olmadan yeni ortaya çıkan olgular da vardır.

İçindekiler

1. Peutz-Jeghers Sendromu Nedir?
2. Kanser Riskleri Genel Olarak
3. Rahim Ağzında Gastrik Tip Adenokarsinom
4. Yumurtalıkta Seks Kord Tümörü
5. Jinekolojik Takip Programı
6. Tanı, Genetik Test ve Aile
7. Takibe Uyumu Kolaylaştıran Öneriler
8. Sık Sorulan Sorular

En tipik iki bulgu şunlardır:

• Koyu renkli lekeler: Çocukluk döneminde dudaklarda, ağız içinde, burun ve göz çevresinde, el ve ayak parmaklarında küçük, koyu kahverengi ya da mavimsi lekeler. Dudak lekeleri erişkin yaşta soluklaşabilir.
• Bağırsak polipleri: En sık ince bağırsakta yerleşir. Karın ağrısı, kansızlık ya da bağırsağın iç içe geçmesi gibi acil tablolara yol açabilir.

Kanser Riskleri Genel Olarak

Sendromlu kişilerde yaşam boyu çeşitli organlarda kanser riski artmıştır. Bu organlar arasında meme, kalın bağırsak, mide, ince bağırsak ve pankreas yer alır. Kadınlarda meme kanseri riski belirgin olduğu için meme kanseri taraması genç yaşta başlatılır. Bu yazının odağı ise kadın üreme organlarındaki özel risklerdir.

Rahim Ağzında Gastrik Tip Adenokarsinom

Rahim ağzı kanserlerinin çok büyük bölümü HPV enfeksiyonuyla ilişkilidir ve smear ile HPV testi bu kanserleri erken yakalamak için çok etkilidir. Peutz-Jeghers sendromunda görülen gastrik tip adenokarsinom ise farklıdır:

• HPV ile ilişkili değildir; bu nedenle HPV testi negatif çıkabilir.
• Rahim ağzının derin bezlerinden gelişir ve yüzeyden alınan smear örneğinde her zaman görülmez.
• Uzun süre belirti vermeyebilir; en tipik belirti sürekli, bol ve sulu akıntıdır.
• Eski literatürde adenoma malignum ya da minimal sapma gösteren adenokarsinom adıyla da anılır.

Genel serviks adenokarsinomu tablosunu ve alt tiplerin farklarını ayrı bir yazıda anlattım. HPV negatif sonucun neyi güvenceye aldığı ve neyi almadığını ise HPV negatif rahim ağzı kanseri yazısında ele aldım.

Yumurtalıkta Seks Kord Tümörü

Sendromlu kadınlarda yumurtalıkta nadir görülen, halka biçimli tübüllerle karakterize bir seks kord tümörü gelişebilir. Bu tümörler çoğunlukla küçük, iki taraflı ve iyi huyludur; ancak östrojen üretebildikleri için belirtiye yol açabilirler:

• Kız çocuklarında erken ergenlik belirtileri
• Erişkinlerde düzensiz ya da anormal adet kanaması
• Menopoz sonrası kanama

Bu tümörler, yumurtalığın hormon üreten tümör ailesine aittir; aynı ailenin daha sık görülen üyesi olan granüloza hücreli tümör hakkında ayrıntılı bilgiye ilgili yazıdan ulaşabilirsiniz.

Bu tümörlerin çoğu küçük olduğu için ultrasonda her zaman görülemeyebilir. Hormon etkisine bağlı belirtisi olan ve ultrasonu normal çıkan kadınlarda görüntüleme belirli aralıklarla tekrarlanır ya da MR ile daha ayrıntılı değerlendirme yapılır. Tümör saptandığında amaç, özellikle genç kadınlarda doğurganlığı koruyan bir cerrahi plan oluşturmaktır.

Jinekolojik Takip Programı

Kılavuzlar sendromlu kadınlar için genellikle ergenlik sonrasında başlayan şu çerçeveyi önerir:

• Yıllık pelvik muayene: Rahim ağzı ve yumurtalıkların değerlendirilmesi.
• Rahim ağzı taraması: Smear testi ve HPV testi; ancak bu sendromda tek başına yeterli kabul edilmez.
• Görüntüleme: Yıllık transvajinal ultrason ile rahim ağzı ve yumurtalıkların izlenmesi; şüpheli bulgu ya da belirti varsa pelvik MR.
• Belirti farkındalığı: Sulu akıntı, düzensiz kanama ve kasık ağrısının beklemeden bildirilmesi.

Tanı, Genetik Test ve Aile

Tanı klinik bulgular ve STK11 geninin genetik testiyle konur. Sonuç aile bireylerini de ilgilendirdiği için test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık önemlidir. Kimlerin kalıtsal kanser açısından değerlendirilmesi gerektiğini genetik kanser taraması yazısında anlattım. Rahim iç zarı ve bağırsak kanseri riskiyle bilinen Lynch sendromu ise farklı genlerle ilişkili ayrı bir durumdur.

Takibe Uyumu Kolaylaştıran Öneriler

Peutz-Jeghers sendromunda takip, gastroenteroloji, meme, jinekoloji ve genetik danışmanlık gibi farklı alanlara yayılan uzun soluklu bir süreçtir. Bu süreci yönetilebilir kılmak için şu adımlar yardımcı olur:

• Tüm tetkiklerin tarihlerini ve sonuçlarını tek bir dosyada ya da dijital bir klasörde toplamak
• Yıllık jinekolojik muayene, ultrason ve meme görüntülemesini mümkünse aynı döneme planlamak
• Sendrom tanısını ve genetik test raporunu her yeni hekimle paylaşmak; özellikle akıntı ya da kanama yakınmasında rutin enfeksiyon tedavisiyle yetinilmemesi için bu bilgi önemlidir
• Ameliyat ya da endoskopik işlem sonrası patoloji raporlarını saklamak
• Aile bireylerinin genetik danışmanlığa yönlendirilmesi için hekiminizden yazılı bilgi istemek

Bu yazı National Cancer Institute (NCI), NIH Genetic and Rare Diseases Information Center ve American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hasta bilgilendirme kaynaklarındaki ortak yaklaşımlara dayanan genel bir rehberdir.

Kalıtsal risk taşıyan hastalarda jinekolojik takip programı oluşturmak için iletişim sayfamızdan randevu oluşturabilirsiniz.

Sık Sorulan Sorular

Peutz-Jeghers sendromunda hangi jinekolojik tümörler görülür?

Kadınlarda iki tümör öne çıkar. Birincisi rahim ağzının bezlerinden gelişen ve HPV ile ilişkili olmayan gastrik tip adenokarsinomdur. İkincisi yumurtalığın hormon üretebilen, halka biçimli tübüllerle karakterize nadir bir seks kord tümörüdür. İkisi de genel toplumda çok nadir görülür.

Smear ve HPV testim temiz, yine de risk var mı?

Bu sendromda rahim ağzında görülen gastrik tip adenokarsinom HPV ile ilişkili değildir ve rahim ağzının derin bezlerinden geliştiği için smear ile her zaman yakalanamayabilir. Bu nedenle temiz tarama sonucu tek başına yeterli güvence sağlamaz; muayene, ultrason ve belirtilerin takibi birlikte yürütülür.

Sulu akıntı neden önemli?

Rahim ağzının gastrik tip adenokarsinomunun en tipik erken belirtilerinden biri, sürekli ve bol sulu vajinal akıntıdır. Enfeksiyon tedavisine yanıt vermeyen ve haftalarca süren böyle bir akıntı, bu sendromu taşıyan kadınlarda mutlaka jinekolojik değerlendirme gerektirir.

Kız çocuğumda erken ergenlik belirtileri var, ilişkili olabilir mi?

Sendromlu kız çocuklarında yumurtalığın hormon üreten nadir tümörleri erken ergenlik belirtilerine ya da düzensiz kanamaya yol açabilir. Sendrom tanısı olan bir ailede çocuklarda erken meme gelişimi ya da vajinal kanama görülürse çocuk endokrinolojisi ve jinekoloji değerlendirmesi planlanmalıdır.

Takip hangi yaşta başlar?

Sendromun bağırsak takibi çocukluk döneminde başlar. Jinekolojik takip ise genellikle ergenlik sonrasında, yıllık pelvik muayene ve rahim ağzı taramasıyla başlatılır ve kişiye göre ultrasonla desteklenir. Takip programının zamanlaması genetik danışmanlıkla kişiye özel belirlenir.